Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) - um beco sem saída?

 

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurológica degenerativa e progressiva. A sua forma mais comum é a Doença do Neurónio Motor (DNM).

Doença rara, a ELA tem um impacto incomensurável na qualidade de vida do paciente.

Como tudo começa

Geralmente, as primeiras queixas prendem-se com a marcha - dificuldade em caminhar ou subir uma escada - e com os braços e mãos - dificuldade em abotoar uma camisa, por exemplo. Muitos pacientes queixam-se de estar “desajeitados”.

No entanto, as queixas podem ser amplas e difíceis de identificar rapidamente. Pode haver queixas ao nível da fala (articulação difícil das palavras), respiratórias, dificuldade em permanecer sentado sem se encostar, ou mesmo queixas generalizadas sobre todo o corpo.

Também é comum haver queixas de dormência ou cãibras nas mãos, pés, ou até mesmo, na língua.

Sintomas de ELA

Os sintomas são variados, muitas vezes parecem aleatórios, e dependem da fase da doença. Para além dos já falados na secção anterior, o paciente pode apresentar rouquidão e fala arrastada. Há dificuldade em engolir e aumento da produção salivar - há um risco elevado do paciente se engasgar com líquidos.

Verifica-se falta de força muscular, atrofia e fadiga. Numa fase mais tardia da doença, pode ocorrer alguma desinibição resultante em risos ou choro excessivo, ou inapropriado e incontrolável.

A insuficiência a nível dos músculos respiratórios é outro problema sério destes pacientes, muitas vezes, sendo esta a responsável pela sua morte.

Causas para o Desenvolvimento da Doença

As causas da doença são, até à data, desconhecidas, no entanto, estudos encontraram algumas correlações a ter em conta. Para além dos fatores hereditários, há estudos que indicam que uma acumulação de proteínas tóxicas nos neurónios que controlam os músculos pode ser a explicação para certos casos. 

Apesar de não haver conclusões consistentes, a exposição a produtos químicos, como o chumbo, parece estar relacionada com o surgimento de ELA. O tabagismo, especialmente no caso das mulheres em fase de menopausa, aparece na maioria dos estudos como um fator de risco.

Diagnóstico

O diagnóstico é muitas vezes feito por exclusão, especialmente no início da doença. É sugerido pela fraqueza motora progressiva, generalizada e sem anomalias relevantes.

Desta forma, para o diagnóstico de ELA, o paciente deverá fazer uma RM ao cérebro e à coluna, bem como exames laboratoriais para avaliar outras possíveis causas para os sintomas descritos.

Tratamento e Prognóstico

Não existe, atualmente, tratamento para ELA, pelo que o mesmo é sintomático e de apoio às necessidades pessoais de cada paciente.

É uma doença degenerativa e progressiva, que não vê remissões. A esperança média de vida do paciente vai depender do tipo de sintoma e pode ser tão variada como 2 ou 15 anos. Na verdade, a evolução de cada caso é única e imprevisível. 

ELA em números

Apesar de a doença poder surgir em qualquer idade, a idade média para o aparecimento dos primeiros sintomas é 60 anos, atingindo igualmente homens e mulheres. Algumas estatísticas revelam uma frequência ligeiramente superior no sexo masculino.

Em apenas 10% dos casos, podemos afirmar que a doença tem origem genética e hereditária, sendo que os restantes 90% de casos têm origem desconhecida e é mais frequente em indivíduos caucasianos.

Estima-se que existam entre 3 e 5 casos de ELA por cada 100 mil pessoas.

Há esperança

O diagnóstico de ELA é absolutamente devastador para o paciente e família. A impossibilidade de uma cura levanta questões do foro psicológico e emocional e até mesmo social difíceis de lidar. No entanto, ainda há esperança.

Enquanto cientistas e laboratórios trabalham no sentido de uma potencial cura, já existem disponíveis medicamentos que ajudam a diminuir a velocidade de progressão da doença, prolongando a vida do paciente. Essas drogas, em conjunto com outras medidas de reabilitação e apoio, proporcionam, hoje em dia, ao paciente com ELA uma maior qualidade de vida.